Поиск по сайту

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпелля)

Заболевание характеризуется двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Семейный характер болезни впервые установил в 1866 г. А. Штрюмпелль.

Этиология и патогенез. Заболевание - наследственное, чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, реже - по аутосомно-рецессивному. Патогенез дегенерации и первичный биохимический дефект неизвестны.

Патоморфология. В большинстве случаев при заболевании пора­жается грудной отдел спинного мозга, значительно реже - ствол головного мозга. Наблюдается симметрическое глиозное перерождение пирамидных путей в боковых и передних канатиках. Описаны случаи дегенеративных изменений клеток коры передней центральной извилины, передних рогов спинного мозга, мозжечковых путей.

Клиника. Заболевание возникает постепенно. Первые симптомы по­являются чаще всего во втором десятилетии жизни, хотя установлено, что диапазон возраста, когда начинается болезнь, довольно широкий. У больно­го сначала возникает скованность в ногах и быстрая утомляемость во время ходьбы, которая нарастает с прогрессированием заболевания. Развивается характерная спастическая походка, сухожильные и мышечные контрактуры особенно в голеностопных суставах. Слабость в нижних конечностях посте­пенно нарастает, однако полного их паралича не наблюдается. Во время кли­нического обследования уже на начальных стадиях заболевания определя­ется повышение сухожильных рефлексов, рано появляются патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгайма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева-Менделя, Жуковского), клонус стоп, надколенника. Брюшные рефлексы в большинстве случаев сохраня­ются, функции тазовых органов не нарушаются. Расстройства чувствитель­ности отсутствуют. Интеллект сохраняется. Патологический процесс на верхние конечности распространяется значительно позже.

Диагностика, дифференциальная диагностика. Диагно­стика заболевания не вызывает больших затруднений, если оно имеет семей­ный характер и типичную клиническую картину. В нетипичных спорадиче­ских случаях болезнь следует отличать от спинальной формы рассеянного склероза, бокового амиотрофического склероза, опухолей спинного мозга и других патологических процессов различной этиологии, которые служат причиной компрессии спинного мозга, а также от фуникулярного миелоза, нейросифилиса и других форм мозжечково-пирамидных дегенерации. Для спинальной формы рассеянного склероза наряду с нижним спастическим парапарезом характерно ремитирующее течение, периодичность и времен­ные рецидивы отдельных симптомов, нарушение функций тазовых органов, выпадение или асимметрия брюшных рефлексов, изменение иммунологиче­ских показателей крови в период обострения болезни.

Для правильного диагноза заболевания решающее значение имеют дан­ные о его наследственном характере. В отличие от бокового амиотрофи­ческого склероза, болезнь Штрюмпелля начинается в молодом возрасте, у больных отсутствуют признаки поражения периферического мотонейрона: фасцикулярные подергивания, атрофия мелких мышц кисти, характерные изменения на ЭМГ, бульбарные расстройства. Для дифференциальной диагностики с экстрамедулярными опухолями и синдромом компрессии спинного мозга другой этиологии учитывают наличие при них сегментар­ных расстройств чувствительности, асимметрии поражения конечностей, блока субарахноидального пространства и белково-клеточной диссоциации в спинномозговой жидкости.

При нейросифилисе, в отличие от болезни Штрюмпелля, ведущими в клинической картине являются симптомы поражения задних канатиков спинного мозга, наблюдаются характерные зрачковые расстройства, поло­жительные серологические реакции.

Дифференциальная диагностика семейной спастической параплегии с другими дегенеративными поражениями спинного мозга связана иногда с определенными затруднениями. Преодолеть их помогает выявление сим­птомов поражения других отделов нервной системы (мозжечковых, зри­тельных и т. п.).

Течение и прогноз. Течение заболевания - медленно прогресси­рующее. Оно является злокачественным, если болезнь возникает в раннем возрасте. При более позднем развитии болезни мышечная гипертония по спатическому типу и гиперрефлексия глубоких рефлексов доминируют над двигательными нарушениями. Прогноз для жизни благоприятный. Потеря трудоспособности зависит от степени проявления нарушений двигательной функции.

Лечение. Выбор средств лечения зависит от симптоматики. Назна­чают препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, баклофен (лиорезал), сирдалуд (тизанидин). Наиболее распространенным для лечения спастической параплегии является баклофен. Лечение начинают с 2,5-5 мг препарата 2-3 раза в день. Потом дозу увеличивают до 30 мг в день в 3 прие­ма. Препарат принимают постоянно. Лучший эффект наблюдается при при­менении сирдалуда, практически у 100% больных он оказывает выраженное антиспастическое действие.

Применяют также физиотерапевтические методы лечения, лечебную физкультуру, а в случае необходимости - ортопедическую коррекцию. Эф­фективен электрофорез на нижние конечности с натрием оксибутирата по Вермелю. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефа-бол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза; пре­параты, которые улучшают микроциркуляцию, - ксантинола никотинат, никошпан, пентоксифиллин (трентал), дипиридамол (курантил) и т. п.