Поиск по сайту

Семейная спинномозговая атаксия фридрайха

Тип наследования аутосомно-рецессивный, реже аутосомно-доми­нантный. С одинаковой частотой болеют мужчины и женщины.

Патоморфология. Наблюдаются дегенеративные изменения в за­дних и боковых канатиках спинного мозга. Поражаются пути передачи глубокой чувствительности (главным образом» тонкий пучок, в меньшей мере - клиновидный пучок), спинномозжечковые пути и в меньшей мере -пирамидный путь.

Клиника. Заболевание обычно начинается у лиц в возрасте 6-15 лет. На первый план выходит атаксия, которая имеет черты сенситивной и моз­жечковой. Ж. Шарко охарактеризовал ее как табетически-мозжечковую. Атактические расстройства возникают в нижних конечностях, а затем в меру прогрессирования распространяются на туловище и верхние конечно­сти. Во время обследования больных определяют нистагм, атаксию в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрию, скандированную речь, расстройства мышечно-суставной и вибрационной чувствительности. Заметны измене­ния почерка. Сухожильные рефлексы и мышечный тонус снижены. На более поздних стадиях болезни появляются пирамидные симптомы, снижение интеллекта. Одновременно с неврологическими нарушениями наблюдают­ся деформация стоп и позвоночника. Стопа становится полой, с высоким подъемом, заметна экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия конечных фаланг (стопа Фридрайха). Определяется деформация позвоноч­ника - кифосколиоз. Пациенты с болезнью Фридрайха выглядят слабыми, инфантильными. Со стороны сердечно-сосудистой системы имеются при­знаки выраженной миокардиодистрофии. Болезнь медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни больного с начала выявления заболева­ния - 10-15 лет.

Диагностика, дифференциальная диагностика. Устано­вить диагноз болезни Фридрайха несложно, если учитывать все ее проявления: наличие мозжечково-сенситивной атаксии, деформации стоп, позво­ночника, поражение миокарда, снижение сухожильных рефлексов.

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с рассеянным склерозом, фуникулярным миелозом, другими формами спино-церебеллярной атаксии.

Лечение. Применяют симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебную физкультуру, массаж.