Поиск по сайту

Аутосомно-доминантные спино-церебеллярные атаксии

Группа аутосомно-доминантных спино-церебеллярных атаксий - это ряд самостоятельных заболеваний, сходных по своей клинической картине, основным патоморфологическим изменениям и характеру генетического дефекта. Внедрение геномного подхода позволило четко подразделить до­минантные спино-церебеллярные атаксии на отдельные нозологические единицы с помощью ДНК-диагностики.

Патоморфология. Основным морфологическим субстратом этого типа атаксий является дегенерация афферентных и эфферентных систем мозжечка, мозгового ствола и спинного мозга.

Клиника. Ведущим симптомокомплексом в клинической картине яв­ляется прогрессирующая мозжечковая атаксия, которая начинается в моло­дом, среднем возрасте.

Первым симптомом обычно бывает неустойчивость при быстрой ходь­бе и беге. Через несколько лет развивается типичная атактическая походка, неустойчивость в позе Ромберга, дискоординация и интенционный тремор в руках, мегалография, речь становится дизартричной. Типичным проявле­нием заболевания является сочетание мозжечковой атаксии с пирамидной симптоматикой (повышение сухожильных рефлексов, наличием патологи­ческих стопных рефлексов, клонусами). При прогрессировании заболевания наблюдаются нарушение глотания и фонации, снижение глубокой чувстви­тельности, тазовые расстройства, деменция. С течением времени больные перестают ходить и обслуживать себя, наступает глубокая инвалидизация.

В сомнительных случаях приходится ставить диагноз геридитарной атаксии, не уточняя ее формы. Использование ДНК-диагностики позволяет дифференцировать спино-церебеллярную атаксию на отдельные типы (от 1 до 13) в зависимости от локализации разных генов на хромосоме. Вследствие этого применяемые ранее термины «семейная оливо-понто-церебеллярная дегенерация», «семейная атаксия Пьера Мари» в настоящее время опреде­ляют как аутосомно-доминантную спиноцеребеллярную атаксию различно­го типа.

Диагностика, дифференциальная диагностика. В настоя­щее время единственным достоверным методом диагностики является пря­мое ДНК-тестирование. Важное место в диагностике аутосомно-доминантной спино-церебеллярной атаксии принадлежит также КТ и МРТ головного моз­га. Выявляют характерное расширение субарахноидальных пространств по­лушарий и червя мозжечка, IV желудочка, полушарий большой цистерны.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с рассеянным скле­розом, объемными процессами задней черепной ямки, аномалией Арноль­да-Киари. В пользу наследственно-дегенеративного характера заболевания свидетельствуют семейный анамнез, неуклонно прогрессирующее течение, наличие атрофического процесса (по данным КТ и МРТ).

Рассеянный склероз характеризуется ремиттирующим течением, боль­шей выраженностью спастического парапареза, расстройствами функции тазовых органов, наличием симптомов клинических диссоциаций.

Объемные процессы задней черепной ямки сопровождаются синдромом внутричерепной гипертензии, отсутствием нарушений глубокой чувстви­тельности. Аномалия Арнольда - Киари имеет четкие характерные МРТ-признаки - опущение мозжечковых миндалин через большое затылочное отверстие в позвоночный канал.

Лечение симптоматическое. Применяют специальную систему лечеб­ной гимнастики, направленную главным образом на уменьшение коорди­национных нарушений. Показаны общеукрепляющие средства, в частности витамины, а также препараты, влияющие на тканевой обмен (пирацетам, аминалон, церебролизин), а также постоянный прием препарата ПК-Мерц (мидантан) по 1 таблетке 2 раза в день.