Поиск по сайту

Торсионная дистония

Торсионная дистония принадлежит к наследственным заболеваниям нервной системы и характеризуется своеобразными вращательными гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патоло­гических поз. Впервые торсионную дистонию описал W. Schwalbe в 1908 г. Различают 2 клинические формы заболевания: дистонически-гиперкинетическую, дофанезависимую и ригидную, дофазависимую. Ген дофанезависимой формы локализуется на 9-й, а ген дофазависимой формы - на 14-й хромосоме.

Этиология, патогенез. До настоящего времени окончательно не выяснены. Основная роль принадлежит дисбалансу нейротрансмитеров, особенно дофамина, ацетилхолина, нордадреналина, серотонина, ГАМК в пределах нигростриарной и стриопалидарной систем. При ригидных (до­фазависимых) формах торсионной дистонии было выявлено выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической форме установлены противоположные явления.

Клиника. Манифестация первых симптомов заболевания наблюдает­ся в детском и подростковом возрасте (от 5 до 20 лет).

Ригидная форма. Мышечный тонус повышается неравномерно, вслед­ствие чего туловище или закручивается вдоль оси или сгибается в сторону, вперед, назад, голова также поворачивается в разные стороны. Наблюдают­ся фиксированные патологические позы.

Диапонически-гиперкинетическая форма. Начинается чаще всего с фокальных гиперкинезов в конечностях. В зависимости от локализации дистонических проявлений различают фокальные и генерализированные формы торсионной дистонии. При поражении мышц лица и шеи фокаль­ные формы проявляются в виде блефароспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, лицевого гемиспазма, спастической кривошеи, спастической дис­тонии. Чаще всего встречается спастическая кривошея. Она проявляется в виде продолжительного тонического несимметричного сокращения мышц шеи со значительным наклоном головы чаще всего в сторону, иногда назад. Больной не может возвратить голову в исходное нормальное положение. За счет постоянного сокращения может наступить значительная гипертрофия глубоких мышц. Если в процесс вовлекаются конечности, то развивается писчий спазм или дистония стопы. Заболевание может переходить в гене­рализированную форму и тогда имеет тяжелое прогрессирующее течение. Пирамидные признаки для болезни нехарактерны.

Диагностика, дифференциальная диагностика.Основны­ми критериями диагноза торсионной дистонии являются: начало заболева­ния в детском и подростковом возрасте, наследственный анамнез, появление изменений тонуса и характерных гиперкинезов, чаще всего в ноге, иногда в руке, с медленной генерализацией симптомов, отсутствие патологических изменений по данным КТ и МРТ; ДНК-диагностика, положительная фар­макологическая проба с леводопой при ригидной, дофазависимой форме торсионной дистонии.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с гепатоце­ребральной дистрофией, для которой характерны изменения психики, специфические расстройства метаболизма меди (снижение концентрации церулоплазмина, гипокупремия, гиперкупрурия), наличие кольца Кайзера-Флейшера. При КТ головного мозга при гепатоцеребральной дистрофии наблюдается очаг сниженной плотности в участке чечевицеобразных ядер, бледного шара, таламуса.

Ригидные формы торсионной дистонии следует дифференцировать с ригидной формой хореи Гентингтона, для которой характерно раннее раз-питие деменции, при КТ или МРТ головного мозга выявляют атрофию. В отличие от торсионной дистонии для ювенильной формы болезни Паркинсона характерная мышечная ригидность, преимущественно выраженная в ногах, быстрое развитие брадикинезии, наличие дрожания.

Торсионную дистонию необходимо дифференцировать с особой груп­пой дистонических синдромов ятрогенного происхождения, обусловленных приемом нейролептиков, леводопы в больших дозах. Эта группа дистони­ческих проявлений возникает в начале лечения в виде лицевого гемиспазма, спастической кривошеи. Для дифференциальной диагностики важным является анамнез больного об использовании нейролептиков, леводопы, а также исчезновение дистонических проявлений после отмены препарата.

Лечение при дистонии должно быть направлено прежде всего на нор­мализацию дисбаланса нейротрансмитеров. При ригидных формах при­меняют препараты, которые содержат L-дофу (наком, синемет, мадопар). Наблюдается положительный эффект беспрерывного лечения небольши­ми дозами L-дофы больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20-25 лет. В некоторых случаях целесообразно комбинировать L-дофу с агонистами дофамина (бромкриптином, парлоделом) или с селек­тивным ингибитором МАО типа Б-юмексом, что позволяет предотвращать возникновение дискинезий.

При дистонически-гиперкинетической форме торсионной дистонии по­казаны антидофаминергические средства: препараты фенотиазинового про­исхождения (галоперидол), диазепинового (клоназепам), иногда антиконвульсанты (карбамазепин). В некоторых случаях положительный эффект наблюдается при применении миорелаксантов (баклофен, сирдалуд). При фокальной форме торсионной дистонии наиболее эффективно назначение ботулинического токсина (диспорта). Его внутримышечные инъекции в соответствующие зоны дают положительный эффект в течение 3-4 мес, в даль­нейшем требуется их повторное введение. При недостаточно эффективном медикаментозном лечении показано нейрохирургическое вмешательство: стереотаксические операции в участке вентролатерального ядра таламуса, иногда в комбинации с деструкцией субталамического участка.