Поиск по сайту

Вторичная (неврогенная) амиотрофия

Спинальная амиотрофия Игр лит а Гоффманна. Заболевание описано Г. Верди и том в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патоморфология. Обнаруживается недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демнелн низания передних корешков. Вышеуказанные изменения локализуются преимущественно в участке шейного и пояс ничиого утолщения. Наблюдаются также аналогичные изменения в двига­тельных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII пар черепных нервов. В мышцах туловища и конечностей определяются изменения в виде пучковой атрофии, чередования атрофированных и сохраненных пучков мышечных волокон.

Клиника. Различают 3 формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, которые отличаются между собой периодом появления первых клинических симптомов и темпом прогрессирования миодистрофического процесса.

Врожденная форма. Дети рождаются с вялыми парезами конечностей. С первых дней жизни у них наблюдается выраженная генерализованная мы­шечная гипотония, снижены или отсутствуют сухожильные рефлексы. Рано определяются бульбарные расстройства, у ребенка отмечаются вялое соса­ние, слабый крик, фибрилляции мышц языка, снижение глоточного рефлек­са. Характерно сочетание этих нарушений с патологией костно-суставной системы: сколиозом, «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. У детей наблюдается задержка моторного развития: поздно начинают дер­жать голову и самостоятельно садиться. Проявляется умственная отста­лость ребенка. Характерны врожденные пороки развития: гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, врожденный вывих бедра, косолапость.

Течение довольно быстро прогрессирующее, злокачественное. Смерть наступает в первые 9 лет. Больные умирают вследствие сердечно-дыхательной недостаточности, обусловленной слабостью мышц грудной клетки, снижением участия ее в процессе дыхания.

При ранней детской форме первые признаки заболевания возникают по­сле 6 мес жизни. Двигательное развитие ребенка в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Развитие заболевания подострое, нередко начинается после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы сначала возникают в ногах, потом быстро распространяются на мышцы туловища и верхних конечно­стей. Диффузные мышечные атрофии объединяются с фасцикуляциями, фи­брилляциями мышц языка, сухожильными ретракциями. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. На поздних стадиях заболевания возникают генерализированная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение злокачественное, но более мягкое по сравнению с врожденной формой. Летальность наступает до 14-15 лет жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в возрасте 1,5-2,5 года. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболева­ние начинается незаметно. Движения становятся шаткими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - дети ходят, резко сгибая ноги в коленных суставах (походка «заводной куклы»). Вялые паре­зы сначала преобладают в проксимальных отделах нижних конечностей, а затем медленно распространяются на проксимальные группы мышц верх­них конечностей. Атрофия мышц маскируется интенсивным развитием подкожной жировой клетчатки. Для этой формы типичные фасцикуляции, фибрилляции мышц языка, бульбарные расстройства. Сухожильные и периостальные рефлексы снижаются. Костно-суставные деформации развива­ются параллельно с основным заболеванием. Самой выраженной является деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но более мягкое, по сравнению с первыми двумя формами. Невозможность самостоятельно ходить наблюдается в воз­расте 10-12 лет. Продолжительность жизни больных до 20-30 лет.

Диагноз. Для установления диагноза учитывают особенности кли­ники: раннее начало, наличие диффузных атрофии с преобладающей ло­кализацией в проксимальных группах мышц, генерализованная мышечная гипотония, фасцикуляции и фибрилляции мышц языка, отсутствие псевдо-гипертрофий, в большинстве случаев злокачественное течение. Следует учитывать также результаты электромиографии и биопсии мышц, которые свидетельствуют о денервационном характере поражения.

Врожденную и раннюю формы спинальной амиотрофии необходимо дифференцировать с заболеваниями, которые входят в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром вялого ребенка): амиотонией Оппенгайма, врожденной доброкачественной формой мышечной дистро­фии, атоничной формой детского церебрального паралича, наследственны­ми заболеваниями обмена веществ, хромосомными синдромами. Позднюю форму следует дифференцировать со спинальной амиотрофией Кугельберга-Веландера, прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота.

Спинальная юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера. Часто­та проявлений этой патологии не установлена. Наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, а также по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой.

Патоморфология. Характерно недостаточное развитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII пар черепных нервов. В мышцах туловища и конечностей наблюдаются следующие изменения: сочетание поражений, типичных для нейрогенной амиотрофии (пучковая атрофия) и первичной миодистрофии (гиперплазия соединительной ткани).

Клиника. Первые признаки заболевания проявляются у детей в воз­расте от 4 до 8 лет. Описаны случаи начала болезни и в старшем возрасте (15-30 лет). В начале заболевания характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах во время продолжитель­ной физической нагрузки, иногда наблюдаются спонтанные подергивания мышц. Обращают на себя внимание увеличение икроножных мышц. Атро­фия сначала локализуется в проксимальных группах мышц нижних ко­нечностей, тазового пояса, как правило, она симметрична. Атрофия мышц вызывает ограничение двигательных функций в нижних конечностях ~ за­труднение во время поднятия вверх, вставания из горизонтальной поверх­ности в вертикальное положение и т. п. У больного постепенно изменяется походка. На стадии выраженных двигательных расстройств она приобретает вид утиной. Атро­фия в проксимальных группах мышц верхних конечностей развивается преимущественно через несколько лет после поражения нижних конечно­стей. Вследствие атрофии лопаточных и плечевых областей уменьшается объем активных движений в руках, лопатки приобретают форму крыловид­ных. Мышечный тонус в проксималь­ных группах мышц снижается. Сначала исчезают сухожильные рефлексы на нижних конечностях (коленные), а затем и на верхних (сгибательно-локтевые и разгибательно-локтевые). Костно-суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно или отсутствуют совсем. Течение - медленно прогрессирующее.

Диагностика, дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, тип наследования), особенностей клинического течения (начало болезни преимущественно в возрасте 4-8 лет, медленный прогредиентный тип течения, симметричная атрофия мышц, фибриллярные или фасцикулярные подергивания, псевдогипертрофия икроножных мышц), а также результатов электромиографии и патоморфологических исследований скелетных мышц, которые выявляют денервационный характер изменений.

Болезнь следует дифференцировать с прогрессирующей мышечной дистро­фией (ювенильной формой Эрба Рота, псевдогипертрофической доброкаче­ственной формой Беккера), спинальной амиотрофией Верднига Гоффманна. Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга Веландера от фенотиповоподобной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, являются фас ни куля ими мышц туловища, конечностей, а также фибрилляции мышц языка, дрожание пальцев рук. Для первичной до­брокачественной мышечной дистрофии Беккера нехарактерны фасцикулярные, фибриллярные подергивания. В отличие от спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна течение амиотрофии Кугельберга-Веландера более благоприятное.

Невральная амиотрофия Руси-Леви (наследственная арефлексия) считается рудиментарной формой невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Начинается заболевание в раннем детском возрасте. Проявляется ха­рактерной триадой симптомов: сенситивной атаксией, стопой Фридрайха, арефлексией, которая сначала выявляется на нижних конечностях, а затем распространяется на верхние. Во всех случаях наблюдаются расстройства глубокой чувствительности, а также атрофия мышц голени. Тип наследова­ния - аутосомно-доминантный.

Полиневритическая атаксическая дегенерация Рефсума. Начинается в детском возрасте. Течение стационарное, иногда с тяжелыми обостре­ниями. В клинической картине ведущими симптомами являются поли­невропатия с гипертрофией нервов, мозжечковая и сенситивная атаксии, снижение слуха, атипичный пигментный ретинит, аносмия, стопа типа Фридрайха, сколиоз, кардиомиопатия, катаракта, белково-клеточная дис­социация в спинномозговой жидкости (иногда до 6 г/л). Тип наследова­ния - аутосомно-рецессивный.

Лечение при прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях должно быть направлено на улучшение трофики мышц, проводимости по нервным стволам и через мионевральные синапсы. С этой целью назнача­ют глюкозу с инсулином внутривенно, аденозинтрифосфорную кислоту  - 2 мл, кокарбоксилазу 50-100 мг, церебролизин 2-5 мл внутримышечно, милдронат - 5 мл 10 % раствора внутривенно, а также фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глютаминовую кислоту перорально. Анаболичные гормоны (ретаболил 50 мг) назначают в случае быстрого злокаче­ственного течения заболевания, а также больным с выраженной мышечной атрофией. Применяют токоферола ацетат, ретинол, аскорбиновую кислоту, витамины группы В. С целью положительного влияния на энергетические процессы, которые происходят в системе дыхательной цепи митохондрий, назначают кофермент Q (убихинон), внутривенное введение цитохрома С (цитомака) в дозе 10-15 мг в день. Показаны средства, улучшающие кровоо­бращение в микроциркуляторном русле: никотиновая кислота, ксантинола никотинат, никошпан, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин - 1 -2 мл 0,05 % раствора, нейромидин - 1 мл внутримышечно, затем нейромидин 20 мг по 1 таблетке 3 раза в день.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкульту­ру, массаж, физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных дефор­маций и контрактур конечностей.

Заметную роль в лечении больных с прогрессирующей мышечной дис­трофией играет диетотерапия. Рекомендуется пища с большим количеством белков и низким содержимым жиров. Больные в достаточном количестве должны употреблять свежие овощи и фрукты, сырое молоко, сыр, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяную крупу. Не рекомендуются кофе, чай, пряности.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжитель­ным, состоять из последовательных курсов (2-3 рази на год), которые вклю­чают объединения различных видов терапии.

Профилактика прогрессирующей мышечной дистрофии основыва­ется на ранней диагностике болезни, выявлении диагностических значимых признаков поражения мышц и биохимических нарушений. Важное значение имеют диспансерное обследование, систематическое лечение, организация быта и досуга в детском и юношеском возрасте, внедрение рекомендаций от­носительно выбора профессий для больных.