Поиск по сайту

Пароксизмальная миоплегия

Заболевание принадлежит к группе нервно-мышечных, характеризуется приступами резкой слабости вплоть до полного паралича рук и ног. Впер­вые описано К. Вестфалем в 1895 г. Передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью - у мужчин и неполной - у женщин. Встре­чается относительно редко, причем у мужчин в 3 раза чаще, чем у женщин.

Патогенез. Ведущим признаком заболевания является нарушение обмена электролитов и тесно связанного с ним углеводного обмена. Имеется перераспределение внешне- и внутриклеточного калия и натрия. Изменение ионного равновесия вызывает нарушение мембранного потенциала, и, как следствие, развивается гиперполяризационный и деполяризационный блок. Основой таких обменных нарушений является дисфункция образований гипоталамуса.

Клиника. Основным проявлением болезни является слабость мышц конечностей и туловища, которая возникает внезапно на фоне полного бла­гополучия и может достичь стадии полного паралича. Чаще всего она раз­вивается во время сна или же сразу после него. Мышцы шеи и лица обычно не поражаются, однако в случае тяжелого течения заболевания может по­явиться слабость мышц горла, гортани и дыхательных мышц. Описывают летальные случаи в период пароксизма. Во время приступа отсутствуют сухожильные и кожные рефлексы, резко снижен мышечный тонус. Приступам иногда предшествуют парестезии, но явных расстройств чувствительности не наблюдается. Заметны вегетативные нарушения: брадикардия, артери­альная гипотензия, диффузная потливость, ощущение жара, слюноотделе­ние, тошнота, повышенная жажда.

Продолжительность приступа - от нескольких часов до нескольких дней. В период между приступами отклонений от нормы не наблюдается. Активные движения во время начальных симптомов пароксизма иногда по­могают предотвратить приступы или ослабить его. Приступы провоцируют физическое переутомление, переохлаждение, употребление большого коли­чества углеводов (мед, виноград сладких сортов, варенье, торт и тп.). Ча­стота приступов колеблется от 1 2 в год до почти ежедневных. В последнем случае они обычно проявляются в легкой форме и длятся несколько часов.

Иногда наблюдаются ежедневные приступы на фоне постоянной мышечной слабости и умеренных атрофии.

При классической форме пароксизмальной миоплегии во время приступа в сыворотке крови фиксируется резкое снижение уровня калия и фосфора и относительное повышение уровня глюкозы. При исследовании электро­возбудимости наблюдается так называемая трупная реакция (полное отсут­ствие ответа на постоянный и переменный ток), на ЭМГ - биоэлектрическое молчание.

Кроме описанной классической, или гипокалиемической, формы, из­вестной как болезнь Вестфаля, наблюдается также гиперкалиемическая фор­ма миоплегии (семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторпа). Клиническая картина этого заболевания также характеризуется приступа­ми мышечной слабости, тем не менее, нередко слабость распространяется и на краниальные мышцы. Наблюдаются выраженные парестезии. Сами при­ступы менее краткие, развиваются преимущественно днем, провоцируются голодом и затихают после употребления пищи или сладкого чая. В момент пика приступа уровень калия в сыворотке крови значительно возрастает, со­держание глюкозы относительно снижается. Описаны также нормокалиемическая и натрийчувствительная формы пароксизмальной миоплегии.

Диагностика. В типичных случаях диагноз миоплегии не вызывает затруднений, особенно, при наличии семейного анамнеза. Сложнее поста­вить диагноз во время первого приступа пароксизмальной миоплегии. За­болевание необходимо дифференцировать с эпилепсией, прогрессирующим параличом Ландри, истерией, острым полиомиелитом.

Стереотипный характер приступов с вялым парезом рук, ног, туловища, сохранение чувствительности, выраженность вегетативных расстройств, нормальная температура тела, отсутствие изменений цереброспинальной жидкости позволяют правильно поставить диагноз периодического парали­ча. Исследование уровня электролитов в плазме крови в период приступа уточняет форму миоплегии.

Лечение. При гипокалиемической форме во время приступа назначают 10 % раствор калия хлорида 1-2 столовые ложки через каждые 2 ч
или внутривенно 5 мл 2 % раствора. В период между приступами назначают антагонисты альдостерона (альдактон или верошпирон - 100-200 мг в день, при тяжелых случаях - 400 мг на протяжении дня). Для некоторых больных эффективен диакарб 0,125-0,25 г 2-3 раза на протяжении дня. Дозу препарата подбирать индивидуально. Больной принимает препарат постоянно под постоянным контролем врача. Следует ограничивать прием углеводов, употреблять пищу, содержащую много калия (картофель, сухофрукты - курага, изюм, чернослив и т. п.).

При гиперкалиемической форме приступ прекращается после внутри­венного введения 10 мл 10 % раствора кальция хлорида, а в период между приступами назначают гипотиазид - 25 мг на протяжении дня. В этом слу­чае имеет значения частый прием пищи небольшими порциями, а также ограничение употребления продуктов, которые содержат калий.

При нормокалиемической форме периодического паралича лечебное действие оказывает увеличение уровня соли в пищевом рационе.

Прогноз для жизни преимущественно благоприятный, смертельные случаи во время приступов довольно редкие.