Поиск по сайту

Дистрофическая миотония Россолимо-Штайнерта-Куршманна

Заболевание впервые описано Г.И. Россолимо в 1901 г., X. Штайнертом и Куршманном в 1912 г. Частота его в популяции - 2,5-5 случаев на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез не выяснен. Допускается первичный дефект мембран.

Клиника. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте 10-20 лет. Для болезни характерно довольно сложное объединение миотонических, миопатических, нейроэндокринных и сердечно-сосудистых наруше­ний. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Лейдена - Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенным механическим возбуждением мышц. Миопатический синдром характери­зуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечной атрофией, которая локализуется преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделах конечностей. Вследствие атрофии больные приобрета­ют своеобразный вид: голова опущена, лицо амимическое, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, верхние и нижние конечности бо­лее тонкие в дистальных отделах. Типичными являются выеденные стопы, обезьяньи кисти. Походка по типу степаж, а при наличии атрофии прокси­мальных групп мышц с компонентом утиной. Мышечный тонус снижен, рано исчезают сухожильные рефлексы. Нейроэндокринные расстройства разнообразны. У мужчин часто наблюдают крипторхизм, снижение либидо, импотенцию, у женщин - нарушение овариально-менструального цикла. У многих больных наступает раннее облысение, истончение и сухость кожи, расстройства функций сердечно-сосудистой системы. В отличие от болезни Лейдена Томсена дистрофическая миотония прогрессирует более интен­сивно, больные быстро теряют социальную активность.

Диагностика, дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), данных неврологической клиники (со­четание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно­сосудистых нарушений), результатов электромиографии (миотоническая реакция) и биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Заболевание следует дифференцировать с врожденной миотонией Лейдена-Томсена, невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Лечение. Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб.