Поиск по сайту

Методы диагностики наследственных заболеваний

Как свидетельствует многолетний опыт лечебных учреждений стран всего мира, при всех хронических или рецидивирующих заболеваниях в определенной мере присутствует генетический компонент. По данным за­рубежных авторов, приблизительно у 25 % больных этого профиля, нахо­дящихся на стационарном лечении, выявляется наследственная патология.

Это обстоятельство должен помнить врач любой специальности и ис­пользовать достижения медицинской генетики для улучшения профилак­тики, диагностики и лечения заболеваний.

Большую помощь врачам-практикам в профилактике наследственных заболеваний оказывает медико-генетическое консультирование. Это пре­жде всего консультация врача-генетика о возможном риске возникновения заболевания среди членов семьи. Таким образом, основная задача медико-генетического консультирования - прогноз здорового потомства.

Медико-генетические консультации в своей деятельности используют такие методы медицинской генетики:

  1. Генеалогический метод - сбор данных о родословной больного и ана­лиз этих данных, что позволяет проследить развитие болезни или выявить ее отдельный признак у членов семьи; уточнить наследственную природу заболевания, тип наследования и т.п.
  2. Цитогенетический метод используется для диагностики хромосом­ных заболеваний, синдромов.
  3. Биохимический метод используется для уточнения болезней обмена и выявления внешне здоровых носителей мутированного гена.
  4. Метод антенатальной диагностики - определение наследственных за­болеваний плода, находящего в утробе матери. Во время беременности сро­ком 14-16 нед путем амниоцентеза берут околоплодную жидкость для био­химического и цитогенетического исследования Если у плода определяют признаки заболевания, то беременность можно прервать.

5.  Популяционно-статистический метод используется для количественной оценки риска и тина наследственности во время обследования популяции.

Используют также близнецовый метод, метод моделирования наслед­ственных болезней, биопсию мышц, ЭМГ.

Степень риска, которую определяют врачи-генетики, может быть раз­ной. Для этого необходимо иметь данные о типе наследования заболевания, пенетрантности мутантного гена. Рекомендации относительно деторождаемости следует давать с большой осторожностью, оставляя последнее слово за родителями. Врач лишь дает объективную информацию.

Задача медицинской генетики: выявление и учет наследственных заболе­ваний; выявление и изучение мутантных факторов; выявление первичного биохимического продукта дефектного гена; дифференциальная диагностика наследственных заболеваний и их фенокопий.